X染色体にはヒトの生命に欠かせない遺伝子が入っているので、Y染色体のモノソミーは存在せず、性染色体モノソミーはターナー症候群しか存在しない。
ターナー症候群
女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち1本が完全または部分的に欠失している（X、XO）。
新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの襞（翼状頸）、先天性心疾患、不妊、第二次性徴の欠如などがある。知的障害はない。
10%に大動脈縮窄症を合併する事が知られている。
子宮の未発達などの性未熟症に対してはカウフマン療法を行う。
低身長に対しては、成長ホルモン補充療法の適応となる。
5pモノソミー（5p-症候群）
5番染色体短腕の一部が欠失することによって起こる。出生時に猫のようなかん高い鳴き声があることから、猫鳴き症候群（仏:Cri Du Chat Syndrome 英:cat cry Syndrome）とも呼ばれる。特有の鳴き声は成長すると消失するが、重度の知的障害がある。生後すぐは丸顔であるが、成長すると細顔になる。便秘になるヒルシュスプルング病も併発する。ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。
5qモノソミー（5q-症候群）
5番染色体長腕の一部が欠失することによって起こる骨髄異形成症候群の一種。
4pモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群
サンバ (ブラジル)
土木工学
ラグビー
早食い・大食い
ボウリング
融資
パルクール
人材派遣
綱引き
株式
宮沢賢治集
みんなの税金
高知の湯めぐり
世界歴史
葬祭マナー
麦茶百科
四季の祭り
秋田の情報
リス情報
アイス工房
その他の染色体異常 [編集]
3倍体（triploidy）、4倍体
全ての染色体が3倍、4倍になる。ほとんどが流産。種なしスイカや魚など、植物や下等動物は3倍体でも生存できる。
相互転座
遺伝子の情報量に変化はないが、染色体の位置が変わるため、一般的には本人に症状は現れないが、本人の子供に症状が現れる場合もある。習慣性流産の原因ともなる。
均衡型
不均衡型
ロバートソン転座
2種類の染色体の短腕が脱落し、長腕同士が接合する。ロバートソン転座が起きた場合は、両方の染色体の短腕は失われるが、障害が起きる場合は少ないようである。
同腕染色体
長腕と短腕のどちらかが欠失し、もう一方が取って代わる。部分トリソミーと部分モノソミーが同時に発生することになる。
重複
トリソミー、部分トリソミー
逆位
遺伝子の情報量、染色体の位置に変化はないため、本人に症状は現れず、子供にも症状は現れない。
欠失
モノソミー、部分モノソミー
片親性ダイソミー
普通は父母から1本ずつもらう染色体が、片方の親から2本もらった状態になること。染色体の数は正常だが、障害が現れる。アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群は、染色体のほぼ同じ箇所 (15q11.2) の欠失であるが、両親のどちら由来かによって症状が異なる。
モザイク
正常の細胞と異常の細胞が混ざっていること。症状は軽度になる。
隣接遺伝子症候群
完全な染色体異常ではないが、微細な遺伝子の異常によって起きる疾患。遺伝子疾患の項で詳述されている。